南平肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊肿瘤，希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗，需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史，想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳，在南平寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险，用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么？
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’，这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域，进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’，包括基因序列的微小改变（点突变、插入缺失）、基因数量异常（拷贝数变异）以及基因‘张冠李戴’（基因融合）。这些信息能帮助判断，是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用，免疫治疗是否可能起效，以及某些化疗药物的敏感性。此外，它还能评估肿瘤的‘遗传背景’，比如同源重组修复功能是否完好，这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是，它主要针对已知的基因编码区域，对于基因调控区域或一些未知的变异类型，覆盖有限，并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织，例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况（如评估微小残留病灶）也可能使用抽提的血液（约10毫升，无需空腹）。如果使用组织样本，通常由您就诊的南平医院病理科协助提供，过程无痛。如果使用邮寄方式，会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快，核心在于获得合格的样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证，以确保结果的可靠性。检测本身是安全的，仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是，任何技术都有其检测极限，对于含量极低的变异或某些复杂结构变异，可能存在漏检风险。此外，基因检测结果是重要的参考信息，但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑，或发现意义不明确的变异，可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样部位、时间）准确无误。
- 如果样本为石蜡切片，通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目，不支持医保报销，费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日，请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后，建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告，它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性，请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (7条，均分5.0)
爸爸确诊胃癌晚期，医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家，主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变，有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望，感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻，能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望，正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验，取得好的疗效！
拿到确诊报告后慌乱中做的决定，没太比价。做完后和病友交流，发现价格在同一梯队里算公道的，而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型，这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜，觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析，如预后模型等，希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助！
作为胃癌家属，最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告，一共8天，这个速度必须点赞。报告内容很扎实，不仅有突变列表，还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家，他们都认可报告的准确性和全面性，这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬，因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可，让我们倍感欣慰。
父亲胃癌术后，医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层，这钱相当于一个月工资，纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考，狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变，全家都松了口气。虽然贵，但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康，经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据，我们感到欣慰。
结肠癌术后三年复查，医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定，残留病灶的基因特征也分析了，算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语，自己看得半懂不懂，好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定！您提到的报告可读性问题我们非常重视，我们正在优化报告的可视化部分和术语表，力求更易懂。有任何动态变化或疑问，请随时联系我们。
在万核做的肿瘤组织全外显子测序，和其他几家机构比，感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂，问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时，把用药建议和突变点位讲得明明白白，还能关联到最新的临床试验，确实挺用心的。虽然出结果时间差不多，但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务，为您的健康管理提供更精准的支持。
我是在化疗前做的检测，想看看有无更好方案。整个流程很顺畅，售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点，后续沟通时直接就能切入主题，不需要我反复重复病情，节省了大量沟通成本，也让我感觉到被重视和记住。
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谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案，正是为了实现高效、精准的沟通，避免您重复叙述。让您感受到被重视，是我们优质服务的基本要求。
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